05/02/2006 
Noticias
- Terapia génica, una herramienta que puede cambiar el destino de los pacientes con Dravet
Cada 23 de junio, el Día Internacional del Síndrome de Dravet recuerda la urgencia de avanzar en el tratamiento de esta grave encefalopatía epiléptica infantil, que sigue sin cura y afecta a unos 500 niños en España. Este año, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) lanza un mensaje claro: las terapias génicas y de modificación genética pueden cambiar radicalmente el enfoque del tratamiento, y los neuropediatras esperan que lleguen pronto a nuestro país.Estas terapias, ya utilizadas en otras enfermedades neuromusculares como la atrofia muscular espinal o la distrofia de Duchenne, no solo tratan los síntomas, sino que actúan sobre la causa genética del Dravet, que en el 85-90 % de los casos se encuentra en una mutación del gen SCN1A. “Se espera poder iniciar pronto ensayos clínicos en España con oligonucleótidos antisentido, una estrategia dirigida a restaurar la función del canal de sodio afectado”, señala la doctora Rocío Sánchez-Carpintero Abad, vocal presidenta salien - María, madre de Manuel con síndrome de Dravet: "Lo que no se conoce, no se investiga"
El 23 de junio es el día mundial del síndrome de Dravet, una grave epilepsia que debuta a muy temprana edad y que está causada, en la mayoría de los casos, por una mutación en el gen SCN1A.El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet, y en la actualidad se calcula que hay unas 500 personas afectadas en España.El diagnóstico temprano es crucial, pues si no se diagnostica correctamente y se trata a los niños con un antiepiléptico que no es adecuado, puede, incluso empeorar la enfermedad.Por suerte, este no fue el caso de Manuel, un niño sevillano que fue diagnosticado con nueve meses pero, que, ante la sospecha de que pudiera ser Dravet, fue tratado como tal desde los cinco meses, cuando tuvo su primera crisis, “su primera crisis epiléptica la tuvo con 5 meses. Nos dijeron que eran convulsiones febriles, porque cada vez que le poníamos una vacuna, convulsionaba. Con la tercera - Las voces felinas: entender el gruñido, de la advertencia al malestar
Entre los muchos sonidos que emite un gato, el gruñido no es tan frecuente como el maullido o el ronroneo, ni tan fácilmente interpretable. A menudo se asocia con felinos grandes como los tigres, los leones o los leopardos, pero los gatos domésticos también gruñen, y cuando lo hacen, conviene prestar atención.A diferencia de otros sonidos más suaves o juguetones, el gruñido suele surgir en contextos de malestar, advertencia o dolor. Es un sonido gutural, grave y prolongado, que puede venir acompañado de otras señales físicas como el erizamiento del lomo, las orejas echadas hacia atrás o bufidos y zarpazos. Aunque pueda resultar inquietante escucharlo en casa, lo cierto es que el gruñido es una herramienta de comunicación completamente normal en la especie felina y que no debe asustarnos, sino simplemente alertarnos.Entender qué está expresando un gato cuando gruñe, y cómo reaccionar ante ello, es un conocimiento clave para respetar sus límites, preservar su bienestar y prevenir situaciones conf - Sedantes para perros y gatos en vacaciones: ¿sí o no? Qué debes saber antes de viajar con animales
Junio avanza y la cuenta atrás para las vacaciones de la mayoría de los españoles se acelera. Los destinos se cierran, se reservan los alojamientos y, quienes comparten su vida con un animal, añaden una cuestión adicional a sus planes: preparar todo lo relacionado con su transporte.Y cada verano, los titulares trasladan la misma duda en clínicas veterinarias y consultas especializadas: “¿cómo lo llevamos sin que lo pase mal?”. Esta preocupación se agrava especialmente cuando el traslado implica vuelos o desplazamientos largos, y no es raro que a cuidadores de perros y gatos les ronde por la cabeza la idea, que parece razonable a primera vista, de suministrarles un sedante para que no sufran las incomodidades del viaje.La respuesta que reciben, sin embargo, no es tan sencilla. De hecho, no es un sí, ni siquiera un tal vez. En la gran mayoría de los casos, es un no.Rechazo unánime entre profesionalesYa en 2022, el Colegio de Veterinarios de Madrid (Colvema) declaraba a esta sección de 20minutos qu - Deshojar la margarita
A la alcaldesa de Valencia le gustan los versos de Serrat. En su discurso en Nueva Economía Forum de la semana pasada, Mª José Catalá recordó la canción La mujer que yo quiero para explicar que ella es muy poco de "deshojar margarita" y tiene las ideas claras sobre el modelo de ciudad que desean los valencianos.El encuentro con la alcaldesa revestía gran interés. No tanto por su rendición de cuentas en el ecuador de su mandato. Como bien saben, en todos los corrillos y mentideros de la capital no ha dejado de sonar su nombre para relevar a Carlos Mazón al frente de la Generalitat. Se ha llegado a decir incluso que hasta Feijóo la tenía en mente como ministra en un hipotético gobierno del PP.Pues no se anduvo por las ramas Catalá y tampoco deshojó la margarita con este asunto. El chocolate espeso y el agua clara, que dicen en Madrid. La alcaldesa no piensa dejar su ciudad porque tiene un proyecto claro que necesita varios años para tomar forma después de los años del Botànic. Que tome nota Pilar